No fim de 2024, os pais da mineira Júlia Pontes Teixeira Domingues, de 4 anos, foram surpreendidos com o diagnóstico de Lipofuscinoses Cerebrais Neuronais tipo 7 (CLN7), uma variação rara da Doença de Batten. Hoje, eles lutam para arrecadar R$ 18 milhões com o objetivo de realizar o tratamento que pode frear a doença da filha nos Estados Unidos.
A enfermidade é hereditária e rara, afetando crianças pequenas. Nesta segunda-feira (9/6), é comemorado o Dia Internacional da Doença de Batten, também chamada de Lipofuscinoses Cerebrais Neuronais, condição causada por mutações genéticas que prejudicam o funcionamento dos neurônios, resultando na perda progressiva das habilidades motoras e cognitivas.
Existem 14 tipos conhecidos de Lipofuscinoses Ceroid Neuronais. A doença é ultrarrara, com incidência de um caso para cada 200 mil nascidos vivos. No caso de Júlia, diagnosticada com uma variação rara da Doença de Batten, há menos de 100 casos registrados no mundo.
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Para o EM, a psicóloga Rosana Marques, que atua na instituição onde Júlia estuda, explica que os primeiros sintomas costumam surgir entre os dois e quatro anos de idade. Ela alerta que os sinais incluem atraso no desenvolvimento, dificuldades motoras e convulsões.
Rosana conta que foi chamada pela equipe pedagógica do colégio para observar a Julinha. Durante esse período, percebeu que ela apresentava dificuldades na comunicação, socialização e autonomia.
“Um ponto importante foi que, mesmo com pessoas conhecidas de fora da escola, ela não conseguia se comunicar no ambiente escolar. Também ou a apresentar dificuldade com movimentos corporais simples durante músicas e brincadeiras motoras.”
A profissional destaca a importância da escola na observação de seus alunos para possíveis diagnósticos. “Foi fundamental essa identificação precoce para que a gente chamasse os pais e que eles trouxessem as informações que também já estavam observando para encaminhar para o pediatra e para as outras avaliações dos especialistas.”
Campanha 'Salve a Julinha'
Em janeiro deste ano, a família, que mora em São Domingos da Prata, na Região Central de Minas Gerais, começou a compartilhar a história de Júlia nas redes sociais. O perfil @salveajulinha acompanha toda a trajetória da criança, que busca arrecadar o valor necessário para ar o medicamento capaz de frear a doença.
Ainda não existe cura para a doença. No entanto, um centro médico da Universidade do Texas, nos Estados Unidos, desenvolveu um medicamento que necessita de investimento para concluir a terceira fase dos testes clínicos. Com a arrecadação de R$ 18 milhões, Julinha poderá ser incluída nesse estudo, tendo a chance de receber o tratamento e ajudar no avanço da pesquisa.
Fernanda Pontes, mãe de Júlia, relata que ela e o marido conheceram o medicamento pela internet. Na ocasião, entraram em contato com a instituição norte-americana, que informou que os estudos, já aprovados nas fases 1 e 2 dos testes, foram interrompidos por falta de recursos.
“Foi aí que a gente decidiu arrumar a verba, que são três milhões de dólares. Desde o dia 22 de janeiro estamos nessa campanha para salvar a Julinha. É um tratamento que pausa o desenvolvimento da doença, então a gente tem uma corrida contra o tempo. “
Até o momento, a campanha ‘Salve a Julinha’ arrecadou R$ 11 milhões. Há mais de seis meses, a família promove eventos beneficentes e rifas para alcançar o valor total necessário.
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Quem quiser ajudar pode fazer doações pelo Pix usando a chave doe@salveajulinha.com.br. A família de Julinha também reforça a importância de compartilhar a campanha nas redes sociais para ampliar o alcance da história.
*Estagiária sob supervisão do subeditor Thiago Prata